Los defectos de nacimiento ocurren en uno de cada 28 nacimientos–afectando a millones de familias. Estos defectos son la causa principal de la mortalidad infantil y también ejercen un efecto profundo sobre las vidas diarias de las personas de todas las edades.
A pesar de las condiciones especiales, muchos niños nacidos con defectos de nacimiento llegan a vivir una vida plena y activa. Para los niños con cualquiera de los más de 3.000 defectos conocidos, existe tanto el reto como la recompensa.

¿Qué es un defecto de nacimiento?

Los defectos de nacimiento son enfermedades anormales que varían de defectos del corazón a deformidades esqueléticas, pasando por desajustes de la química corporal o por la anemia. Tales defectos pueden ser de menor o mayor gravedad y pueden dar lugar a enfermedades debilitantes, a incapacidades físicas o mentales, o a una muerte prematura.
Los defectos de nacimiento pueden heredarse, ser el resultado de una interferencia en el período prenatal (como una infección o el abuso de algunas sustancias), o ser causados por los efectos ambientales: factores tales como los productos químicos o los contaminantes del lugar de trabajo.
La ciencia todavía no conoce las causas de la mayoría de los defectos de nacimiento. Pero sí se conocen maneras de ayudar a prevenir o a corregir algunos de ellos. Cada año, cuanto más se aprende, la perspectiva se convierte más brillante para los que confrontan los defectos de nacimiento hoy y para las generaciones del futuro.

Diferentes tipos de defectos de nacimiento

Los defectos de nacimiento pueden clasificarse del siguiente modo:
♦ Malformaciones presentes al nacer. Éstas incluyen tales defectos como las malformaciones congénitas del corazón, la espina bífida (la espina dorsal abierta), la palatosquisis (fisuras del paladar), el pie zambo o patituerto y otras anormalidades físicas. Algunas partes del cuerpo pueden faltar, estar deformadas o duplicadas (como en la polidactilia, cuando hay dedos extra).
♦ Defectos metabólicos. Algunas enfermedades de la química corporal son defectos de nacimiento–y aunque no son visibles, pueden ser muy perjudiciales. Estos defectos pueden causar trastornos tales como la fibrosis quística, la cual afecta a las glándulas y al aparato digestivo; la fenilcetonuria, que puede causar retardo; la enfermedad de Tay-Sachs, que causa retardo y la muerte; y la hipercolesterolemia familiar, un nivel de colesterol peligrosamente alto que a menudo causa ataques cardíacos tempranos. Estos desórdenes son el resultado de la incapacidad de las células en producir las enzimas o las proteínas necesarias para transformar ciertos productos químicos en otros, o para llevar las sustancias de un lugar a otro.
♦ Los efectos de estos desórdenes varían de la muerte de un recién nacido, a las deformidades de los huesos, a la ceguera o al daño de los órganos.
♦ Desordenes de la sangre. Aunque invisibles pero peligrosos, estos desordenes generalmente se detectan o se diagnostican al nacer, lo cual puede ayudar al tratamiento. Las anemias como la anemia drepanocita (glóbulos rojos falciformes) y la talasemia son trastornos de este tipo. Otros son defectos en la red de defensa inmune de los glóbulos blancos. La hemofilia, en la cual la sangre no se coagula fácilmente, también refleja un componente de sangre reducido o faltante.
♦ Anormalidades cromosómicas. Éstas dan lugar a enfermedades tales como el síndrome de Down (el mongolismo), el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner, las trisomías 13 y 18 y cientos de otros trastornos. La mayoría incluyen alguna combinación de retraso mental y de malformaciones físicas que varían de leve a mortal.
♦ Daño perinatal. Los factores que pueden causar daño al feto antes de o durante el nacimiento incluyen ciertas infecciones, los medicamentos u otros agentes químicos, los trastornos maternos como la diabetes o la presión arterial alta, y las complicaciones del embarazo como la enfermedad de Rh, el desprendimiento de la placenta, los accidentes del cordón umbilical, un parto difícil, o un nacimiento prematuro. Los bebés nacidos demasiado pequeños o demasiado pronto presentan riesgo, especialmente de muerte o con problemas múltiples de la respiración, la acción del corazón, la digestión, la resistencia a la infección, o el control de la temperatura o el nivel de azúcar en la sangre. Estas dificultades pueden conducir a deficiencias físicas y mentales de largo plazo, pero a menudo, la atención médica inmediata y experta puede ayudar adecuadamente.

¿Cuáles son las causas de los defectos de nacimiento?

♦ La Herencia. Pueden heredarse algunos defectos de nacimiento así como heredamos otras características como el color de los ojos. La información hereditaria se pasa del padre, o la madre, al niño en los genes, que son paquetes pequeños que contienen la información que dirige nuestro desarrollo. Los genes están ubicados en los 46 cromosomas que se encuentran en cada una de las células del cuerpo.
♦ Anormalidades genéticas. A veces los defectos de nacimiento se deben a los problemas de los cromosomas. Los cromosomas pueden haber experimentado unos cambios mientras todavía estaban en el huevo o en el espermatozoide, o pueden haber cambiado debido a un factor ambiental, como la exposición intensa a la radiación. Una vez que estos cambios ocurren, pueden ser pasados a las futuras generaciones. Un cambio, o una mutación, en las moléculas dentro de un gen también puede alterar las características que el gen gobierna. Nadie sabe por qué suceden las mutaciones, aunque se sospecha que la radiación y ciertos productos químicos las causan. La mayoría de las mutaciones y de los cambios cromosómicos reconocidos son perjudiciales.
♦ Anormalidades cromosómicas. Las anormalidades también pueden ocurrir cuando hay demasiado pocos o demasiado muchos cromosomas por célula, o si parte de un cromosoma falta o está roto y adherido a otro cromosoma. Con la ayuda de las técnicas especiales de laboratorio, las anormalidades cromosómicas pueden verse a través de un microscopio. Los defectos cromosómicos graves generalmente causan el aborto espontáneo o el mortinato (niño nacido muerto).
♦ Infecciones.
♦ Las enfermedades de transmisión sexual (ETS).
♦ Medicamentos y medicinas.
♦ Las Drogas.
♦ Efectos del ambiente. Diversos desechos químicos y pesticidas se conocen como causantes de defectos de nacimiento.

Tratamiento y prevención

La atención prenatal temprana y regular durante el embarazo puede ayudar a proteger al no nacido y al recién nacido en contra de los riesgos de bajo peso al nacer, del daño y de la enfermedad. La detección temprana de los problemas puede ayudar a prevenir un resultado de embarazo pobre. Mediante la vigilancia de las enfermedades que agregan el riesgo a un embarazo, como la diabetes materna o una enfermedad del corazón, algunas complicaciones pueden evitarse y pueden tomarse precauciones especiales para el parto.

PALOMA GUILLEN GUTIERREZ
Psicóloga Clínica Experta en Atención Temprana
Más información en: administración@centrorodero.es; 942 224 544

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